هو عبارة عن مجموعة من الإختلالات الجينية تتصف بفقدان القدرة على التجدد المتتابع مع ضعف عام و تعب و الآم في العضلات التي تترافق مع تلف تدريجي في بنية العضلات الهيكلية مما يؤدي إلى فقدان تدريجي في وظائف العضلات, و يختلف في تطوره و أعراضه حسب نوعه.
يحمل المريض جين المرض منذ الطفولة إلا أن الأعراض قد تبدأ في فترة متأخرة.
ما هي أعراضه ؟
تظهر أعراض مرض ضمور العضلات بصورة عامة في الأطفال، إلا أن ليس هنالك عمر محدد لظهور الأعراض، فقد تظهر بأي عمر، حيث يعتمد ذلك على نوع المرض المصاب
و تشمل الأعراض بصورة عامة تأخر عام في مراحل التطور الطبيعية الحركية ولا تتأثر النواحي الحسية بحيث أن الطفل يتأخر في الجلوس والوقوف والمشي ويلاحظ تقدم مستمر في ضمور العضلات الذي يؤدي إلى عدم القدرة على حركة العضو المضمور عضلته بصورة متقدمة مع تنوع في حجم العضلة المضمورة و شدتها ، كلما تم ظهور المرض و أعراضه بصورة مبكرة ، كلما كانت كمية العضلات المضمورة و حجمها اكبر و كانت الحالة أكثر شدة وحدة تدهور حالة المريض أكثر و أكثر .
مع تقدم المرض يلاحظ كثرة سقوط الطفل أثناء المشي و يؤدي فقدان القدرة على حركة الأعضاء إلى اللجوء لاستخدام المشاية و في الغالب إلى استخدام الكرسي المتحرك ثم إلى الركود في الفراش بعد تقدم المرض ، و غالباً ما يفقد المريض قدرته على أداء الفعاليات الحيوية كما يصبح المريض غير قابل على تحمل الأمراض المعدية و الالتهابات التي قد تصيبه و قد يودي التهاب بسيط بحياة المريض أو قد يموت المريض بسبب شلل الجهاز التنفسي أو أمراض الجهاز التنفسي الأخرى أو قد يموت بسبب أمراض عضلات القلب.
توضح الصورة بعض التشوهات الجسديه كتصلب المفاصل,تغير وانزلاق العظم,فقدان التوازن خلال المشي وتزداد مع الوضعيات الخاطئة بالمشي والجلوس
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق