مرض العظم الزجاجي ( (osteogenesis imperfecta)
ما هو مرض أو داء العظم الزجاجي ؟مرض العظم الزجاجي هو مرض وراثي غالباً , ينجم عن خلل في جينات
محددة , و يتميز بعظام هشة تنكسر بسهولة لأي سبب بسيط , و أحياناً تنكسر عفوياً دون سبب , و هناك أنواع أو درجات مختلفة للمرض , فبعض الأطفال يصابون بعدة كسور خلال حياتهم , و البعض الآخر قد يصابون بمئات الكسور خلال حياتهم !
ما هو سبب مرض العظم الزجاجي ؟المرض وراثي في اغلب الحالات , و في 85 إلى 90 % من الحالات يكون نمط التوريث سائد (يكفي أن يكون احد الوالدين حاملاً للمورثة لكي ينقل المرض للطفل ) و هنا يكون الخلل في تصنيع كولاجين العظم من النمط 1 type I collagen , و يكون احتمال حدوث الإصابة هنا في كل حمل هو 50 % إذا كان احد الوالدين فقط حاملاً للمرض أو مصاباً به ,و يؤدي التوريث بالنمط السائد إلى حدوث الأنماط 1 و 2 و 3 و 4 من المرض (Types I, II, III, and IV ) و حالات أخرى تقدر بـ 10 إلى 15 % تنجم توريث متنحي ( أي يجب أن يكون كلاً من الوالدين حامل للمورثة حتى ينجبان طفلاً مصاباً بمرض العظم الزجاجي و يكون احتمال إصابة الطفل 1 إلى 4 في كل حمل ) و هنا لا يكون الوالدين مصابين وإنما حاملين للمرض فقط , و يؤدي التوريث بالنمط المتنحي إلى حدوث الأنواع 7 و 8 من المرض , و في حالات نادرة يمكن أن ينجم المرض عن طفرة حديثة في المورثات عندما لا يكون المرض وراثياً.و لم تحدد الجينات المسؤولة عن النوع 5 و 6 من المرض حتى الآن
هل داء العظم الزجاجي مرض منتشر ؟ الانتشار الحقيقي للمرض غير معروف بسبب تفاوت شدة المرض , و هناك ما بين 20 إلى 50 ألف إصابة في الولايات المتحدة الأمريكية مثلاً.
ما هي أعراض و علامات مرض العظم الزجاجي عند الأطفال و الكبار ؟تختلف إعراض مرض العظم الزجاجي من طفلٍ لآخر و من مريضٍ لآخر , و لا تكون الإعراض متشابهة في كل الحالات , و فيما يلي أنواع المرض و إعراض كل نوع منه :
أعراض النمط 1 من داء العظم الزجاجي : TypeI•و هو أكثر أشكال المرض انتشاراً وأخفها شدة•تتكسر العظام في هذا النوع بسهولة , و تحدث أكثر الكسور قبل البلوغ•يكون طول الطفل أو الشخص المصاب طبيعي أو أقرب إلى الطبيعي•تشاهد في هذا النوع رخاوة في المفاصل و ضعف في العضلات•يكون لون الصلبة ( بياض عين الطفل ) مائل للزرقة أو رمادي •يكون شكل وجه الطفل مائل للشكل المثلثي•لا تشاهد تشوهات في العظام أو أنها تكون خفيفة جداً•يكون هناك ميل للانحناء و التقوس في العمود الفقري•يمكن أن تكون الأسنان هشة•قد يتراجع السمع عند المصاب بعمر 20 أو 30 سنة•تكون كمية الكولاجين قليلة عند المرضى بهذا النوع و لكن تركيب الكولاجين يكون طبيعياً
أعراض النمط 2 من داء العظم الزجاجي : TypeII•و هو الشكل الأكثر شدة من المرض•غالباً ما يكون هذا النمط مميتاً عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة , و بسبب المشاكل التنفسية•يشاهد فيه الكثير من الكسور و تشوهات عظمية شديدة•يترافق هذا النمط مع قصر قامة و عدم اكتمال نمو الرئتين•تكون صلبة أو بياض العين مبقعاً•يكون الخلل في شذوذ تكون الكولاجين
أعراض النمط 3 من داء العظم الزجاجي : TypeIII•تتكسر العظام بسهولة , و تحدث الكسور عند الجنين داخل الرحم قد يولد الطفل و لديه كسور متندبة•يترافق معه قصر قامة•تكون صلبة العين مائلة للزرقة أو رمادية•تكون المفاصل و العضلات رخوة•يكون شكل القفص الصدري مثل البرميل•يكون شكل الوجه مثلثياً•يكون هناك تقوس و انحناء في العمود الفقري•قد تشاهد عند الطفل مشاكل تنفسية•تشاهد في هذا النمط تشوهات عظمية شديدة•قد تكون الأسنان هشة•قد يترافق هذا النمط مع نقص السمع•يكون الخلل في شذوذ تكون الكولاجين
أعراض النمط 4 من داء العظم الزجاجي : TypeIV•تتراوح شدة هذا المرض ما بين النمطين 1 و 3•تتكسر العظام بسهولة خاصةً قبل البلوغ•يكون المصاب أقصر من أقرانه•تكون صلبة العين طبيعية اللون : بيضاء•تكون تشوهات العظام بسيطة أو متوسطة•يكون هناك ميل للانحناء و التقوس في العمود الفقري•يمكن أن تكون الأسنان هشة•قد يترافق هذا النمط مع نقص السمع•يكون الخلل في شذوذ تكون الكولاجين•يكون شكل القفص الصدري مثل البرميل•يكون شكل الوجه مثلثياً
أعراض النمط 5 من داء العظم الزجاجي : Type V•تشبه إعراض هذا النمط إعراض النمط 4•يشاهد على صورة العظم شريط كثيف قرب صفيحة النمو من العظم•يحدث تكلس في الغشاء بين الكعبرة و الزند مما يسبب صعوبة دوران الذراع•تكون الأسنان طبيعية•تكون صلبة العين بيضاء•تكون الوراثة من النمط السائد في هذا النمط
أعراض النمط 6 من داء العظم الزجاجي : TypeVI•تشبه إعراض هذا النمط إعراض النمط 4•يكون عيار الفوسفاتاز القلوية مرتفعاً قليلاً•يشخص بواسطة خزعة العظام بسبب المنظر الخاص المميز لهذا النمط•لا يعرف نمط توريث هذا النمط•شخص من هذا النمط 8 حالات فقط
أعراض النمط 7 من داء العظم الزجاجي : TypeVII•بعض حالات هذا النمط تشبه النمط 4•حالات أخرى تشبه النمط 2 المميت , و لكن صلبة العين تكون بيضاء•تكون القامة قصيرة•يكون عظم العضد و عظم الفخذ قصيران•يكثر حدوث تقوس الطرفين السفليين
أعراض النمط 8 من داء العظم الزجاجي : TypeVIII•بعض حالات هذا النمط تشبه النمط 3•حالات أخرى تشبه النمط 2 المميت , و لكن صلبة العين تكون بيضاء•يكون هناك قصر قامة شديد
كيف يشخص مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش عند الأطفال ؟يمكن في أكثر الحالات تشخيص مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش عند الأطفال بناء على إعراض و علامات المرض , و تتطلب في بعض الحالات تحليل DNA , أو بخزعة العظام .
هل يمكن تشخيص المرض عند الجنين ؟ و هل يمكن معرفة الشخص الحامل للمرض أو المورثة دون أن يكون مصاباً ؟نعم هذا ممكن بواسطة اختبار الـ DNA
ما هو علاج مرض العظم الزجاجي أو العظم الهش ؟لا يوجد علاج شافي حتى الآن , و تركز المعالجة نحو منع الكسور و علاجها , و تحسين قدرة الطفل على الاستقلالية في الحركة , و العناية بالأسنان , و تطبيق العلاج الطبيعي أو الفيزيائي و السباحة و المعالجة المائية, و قد يحتاج بعض المرضى للكرسي المتحرك و العكازات , و يجب تشجيع المريض على تحريك العضلات , فهذا يخفف من احتمال الكسور , و كل ذلك بعد استشارة الطبيب حول التمارين المسموحة و الممنوعة , و يجب تجنب التدخين و الكحول و الكافئين و الكورتيزون و يجب تناول طعام صحي مغذي...غني بالكالسيوم و الفيتامين د.العلاج الدوائي : تجرى الكثير من الدراسات حول فائدة بعض الأدوية في علاج داء العظم الهش , مثل هرمون النمو , البيفوسفونات , تيريباراتيد ...., و اسم الدواء هو( Pamidronate (Aredia و يعطى بالوريد , بجرعة 7.5 ملغ لكل كغ من وزن الطفل بالسنة , و يعطى مرة كل 6 أشهر
العلاج الجراحي : يحتاج الكثير من مرضى داء العظم الهش لغرس أسياخ معدنية في العظام و هذا يقرر بحسب كل حالة...
ما هو مستقبل الطفل المصاب بداء العظم الهش ؟يختلف مستقبل الطفل المصاب بداء العظم الهش بحسب نمط المرض و شدته و من طفلٍ لآخر , و أهم سبب لوفاة هو القصور التنفسي , و يليه حوادث السقوط , و لكن أكثر المرضى يعيشون حياة اقرب ما يمكن للطبيعي , و الإنجاب ممكن بعد الزواج عند المرضى ....
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق